सन्दर्भ:
: भारतीय प्रौद्योगिकी संस्थान (आईआईटी), मद्रास, तेल अवीव विश्वविद्यालय और कोलंबिया विश्वविद्यालय के शोधकर्ता ने “GNB1 एन्सेफैलोपैथी” नामक एक दुर्लभ आनुवंशिक मस्तिष्क रोग का अध्ययन के साथ ही इसके प्रभावी इलाज हेतु एक दवा विकसित करने की कोशिश कर रहे हैं।
GNB1 एन्सेफैलोपैथी की दवा से जुड़े प्रमुख तथ्य:
: दुनिया भर में 100 से कम प्रलेखित मामलों के साथ, GNB1 एन्सेफैलोपैथी एक प्रकार का मस्तिष्क रोग या तंत्रिका संबंधी विकार है जो भ्रूण अवस्था में व्यक्तियों को प्रभावित करता है।
: वैज्ञानिकों का कहना है कि शारीरिक और मानसिक विकास में देरी, बौद्धिक अक्षमता, बार-बार मिर्गी के दौरे आना, इस बीमारी के शुरुआती लक्षणों में से हैं और चूंकि जीनोम अनुक्रमण एक महंगा प्रयोग है, इसलिए बहुत से माता-पिता इसे जल्दी नहीं चुनते हैं।
: IIT मद्रास में एक पूर्व पीएचडी स्कॉलर हरिता रेड्डी के अनुसार, GNB1 जीन में एकल न्यूक्लियोटाइड म्यूटेशन जो G-प्रोटीन में से एक बनाता है, “G1 प्रोटीन “ इस बीमारी का कारण बनता है।
: यह उत्परिवर्तन रोगी को प्रभावित करता है क्योंकि वे एक भ्रूण हैं।
: GNB1 उत्परिवर्तन के साथ पैदा हुए बच्चे मानसिक और शारीरिक विकास में देरी, मिर्गी (मस्तिष्क की असामान्य गतिविधि), चलने-फिरने की समस्याओं का अनुभव करते हैं।
: आज तक, दुनिया भर में सौ से भी कम मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है।
: हालाँकि, प्रभावित बच्चों की वास्तविक संख्या शायद बहुत अधिक है क्योंकि निदान व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं है क्योंकि इसके लिए एक परिष्कृत और महंगी प्रक्रिया की आवश्यकता होती है।
: मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका में विभिन्न प्रकार के सिग्नलिंग अणु और रास्ते होते हैं जो अन्य कोशिकाओं के साथ और उसके भीतर संचार करने में मदद करते हैं।
: कोशिकाओं द्वारा प्रयुक्त प्रमुख सिग्नलिंग तंत्र ‘G-प्रोटीन युग्मित रिसेप्टर’ (GPCR) सिग्नलिंग है।
: यह ज्ञात हो कि GPCR एक रिसेप्टर है जो कोशिका के बाहर से एक संकेत (जैसे एक हार्मोन, प्रकाश और न्यूरोट्रांसमीटर) प्राप्त करता है और इसे कोशिका के अंदर तक पहुंचाता है।
: GPCR कोशिका झिल्ली में मौजूद होता है और इसमें कोशिका के अंदर से एक G-प्रोटीन (a?) जुड़ा होता है।
: G-प्रोटीन तत्काल डाउनस्ट्रीम अणु हैं जो GPCR द्वारा प्राप्त सिग्नल को रिले करते हैं।
: ये जी-प्रोटीन हर कोशिका में मौजूद होते हैं, और कोई भी खराबी बीमारी का कारण बनेगी।
: GNB1 जीन में उत्परिवर्तन न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर (GNB1 एन्सेफैलोपैथी) का कारण बनता है, जो सामान्य विकास-मानसिक देरी, इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (EEG) में एपिलेप्टीफॉर्म गतिविधि और कई प्रकार के दौरे, मांसपेशियों में हाइपोटोनिया या हाइपरटोनिया, और अतिरिक्त चर लक्षण, रोगियों में देखा जाता है।